La lucha de mi padre contra el gen del cáncer de seno (BRCA2)

Tenía siete años de edad cuando le diagnosticaron cáncer de seno a la mamá de mi papá, Gertud. Era 1971 y ella apenas acababa de cumplir 65 años. Mi abuela vivía en Berlín y usualmente pasaba los veranos con nosotros en Suiza. El verano de su diagnóstico no fue diferente.

Durante su visita, cierto día se estaba vistiendo y entonces sintió una pequeña masa dura en su pecho. Si ella se preocupó o entró en pánico nunca lo supimos. Ella interrumpió su visita de manera abrupta para atenderse “un problema que necesitaba atención”.

Y eso fue todo. Durante años desconocimos su enfermedad. Después de vivir otras dos décadas --habiendo sobrevivido al cáncer de mama-- ella falleció de cáncer de páncreas cuando yo estaba cursando mi último año de medicina.

En abril de 2012, mientras me preparaba para someterme a una mastectomía doble, fue la cara de Gertrud la que apareció frente a mí. Acababa de soportar semanas de preocupaciones, pruebas y decisiones después de un improbable diagnóstico de cáncer de mama a la edad de 48 años. A pesar de mis años como oncóloga practicante, especializándome en cáncer de mama, no estaba preparada para que yo fuera precisamente la paciente en turno.

Esa mañana, mientras esperaba en la zona preoperatoria con una bata de hospital, pensé en lo sola que se habría sentido ella, porque allí estaba yo, rodeada de amigos y familiares, incluido mi padre, que había llegado de Suiza.

Entonces entró la enfermera y me dijo que ya estaban listos. El anestesiólogo comenzó a inyectarme un sedante. Levanté la vista y, por primera vez en mi vida, vi lágrimas en los ojos azul acero de mi padre. Papá se acercó a mi camilla y me abrazó suavemente. “Esto simplemente no es justo”, dijo, “debería ser quien tendría que estar aquí, ¡no tú! ¡No deberías tener que pasar por esto a tu edad!

Esas palabras de mi padre son lo último que recordé cuando fui a la cirugía. Pensaría en ellas a menudo en los próximos años, ya que enfrentamos su legado genético de cáncer y su relación con lo que Gertrud y yo pasamos.

El verano siguiente, volví a tener el control, después del diagnóstico y varias cirugías. En noviembre de 2012, descubrimos que era portadora del gen BRCA2, uno de los dos genes de cáncer hereditario llamado BRCA que indican un riesgo muy alto de padecer cáncer de mama.

En 2012, solo las mujeres de familias de alto riesgo, con múltiples miembros diagnosticados a una edad menor a los 50 años, se estaban haciendo pruebas para detectar mutaciones del BRCA. Prueba que costaba varios miles de dólares (ahora apenas cuesta dólares y se puede obtener fácilmente).

Más pruebas confirmaron que mi mutación provenía del lado de mi padre, para por fin poner en perspectiva los dos tipos diferentes de cáncer de su madre y, probablemente, la muerte prematura de su propia abuela a los 29 años.

Las mutaciones BRCA dejan a las mujeres con un 70% de probabilidad de padecer cáncer de mama y hasta 40% de cáncer de ovario. Muchas mujeres portadoras finalmente preferirán que se les extraigan los senos y los ovarios a mediados de los cuarenta. Lo que es menos conocido es que las mutaciones BRCA también afectan a los hombres, lo que aumenta su riesgo, incluso a una edad temprana, para el cáncer de mama, próstata y páncreas.

La vida apenas había vuelto a la normalidad cuando, durante una de nuestras llamadas semanales, mi padre mencionó que tenía algunos problemas estomacales. Al haber sido sano toda su vida y no tener razón alguna para preocuparse por lo que parecía ser una indigestión, no pensó mucho en ello. Mi padre tenía entonces 78 años, y en los hombres de su edad, los problemas digestivos son comunes. Pero no pensé en úlceras ni estreñimiento. Mi mente fue directamente al cáncer de páncreas.

El cáncer de páncreas es muy temido por muy buenas razones. Es uno de los cánceres más mortales que conocemos, en parte porque rara vez se detecta temprano. Alrededor de 55 mil hombres y mujeres presentan cáncer de páncreas anualmente en Estados Unidos y 44 mil mueren a causa de él. Solo alrededor de cinco mil de estos casos se descubren en una etapa lo suficientemente temprana como para que la cirugía siga siendo una opción y una posibilidad de curación, pero incluso entre ellos, apenas uno de cada tres sobrevivirá cinco años después del diagnóstico.

Para alguien con una mutación BRCA2, el riesgo de cáncer de páncreas es hasta 10 veces mayor que para las personas sin la mutación. El cáncer de páncreas es el tercer cáncer más común con mutaciones de BRCA tanto en hombres como en mujeres, y muchas mujeres con cáncer de páncreas relacionado con BRCA2 ya han tenido cáncer de mama.

El hecho de saber que papá era portador de BRCA2 elevó drásticamente mi preocupación de que pudiera tratarse de cáncer de páncreas, pero en 2013, al momento de su diagnóstico, no había recomendaciones para detectar a alguien con una mutación de BRCA2 en la búsqueda del cáncer de páncreas. Mis propias circunstancias y mi conocimiento de la mutación fueron, sin duda, parte de lo que lo salvó.

Una serie exhaustiva de pruebas confirmó mi sospecha y, a pesar de que actuó con sus primeros síntomas y tomó medidas inmediatas, su cáncer de páncreas ya estaba avanzado.

Antes de darme cuenta, ya estaba en Suiza y nuestros papeles se habían invertido; en lugar de estar yo en el lugar del paciente, sería su protectora y abogada cuando lo acompañara a las visitas de su médico.

El Dr. Bruno Schmied, un experimentado cirujano de páncreas en la ciudad de St. Gallen, nos explicó con compasión y finalidad que la cirugía no era una opción. Tanto la edad de mi padre como la naturaleza avanzada del tumor lo convirtieron en un esfuerzo muy peligroso y probablemente inútil.

Le pregunté al Dr. Schmied si reconsideraría la cirugía si conseguimos que el tumor de Papá se contrajera. Señalé las circunstancias especiales de la mutación BRCA y la aptitud suprema de mi padre; él anduvo en bicicleta 32 kilómetros la mayoría de sus días y caminó por las montañas suizas entre otros. ¡Seguramente él era lo suficientemente fuerte!

Cuando el Dr. Schmied hizo una pausa, me di cuenta de que estaba tratando de decidir si debía dirigir su respuesta a la hija de su paciente suizo o a la experta estadounidense en cáncer. Después de una larga pausa, dijo que tal efecto en el tumor era muy poco probable . . . pero en principio, sí, si pudiera hacerlo, lo reconsideraría. Nos deseó todo lo mejor y salió de la habitación.

Mi padre sonrió asombrado: “Chica, realmente eres buena en esto”.

A la mañana siguiente, me desperté con un día de verano suizo impresionante. Papá y su segunda esposa, Marietta, se sentaron en el jardín, rodeados de pájaros que zumbaban y flores de verano con colores intensos. Tomando una taza de café, me uní a ellos. Era hora de tomar una decisión.

Para la mayoría de los pacientes, el cáncer de páncreas progresa muy rápido. Casi todos pierden peso rápidamente, muertos de hambre por el cáncer. También sabíamos que en el caso de mi padre, un régimen de quimioterapia riguroso podría hacer que el final de su vida fuera miserable. Sin embargo, motivada por mi investigación en la búsqueda de nuevos tratamientos para pacientes con cáncer avanzado, sostuve la posibilidad de ayudarlo a superar esta terrible experiencia.

“¿Hay realmente esperanza? ¿Una forma de reducir este tumor para que pueda someterme a una cirugía?”, preguntó mi padre, buscando en los mí la experiencia y la tranquilidad.

“Sí”, le respondí, “pero tiene un precio; y con el riesgo de que, a pesar de la quimioterapia muy agresiva, el tumor pueda seguir creciendo y no puedas tolerar el tratamiento”.

“¿Cuál será mi alternativa?”, preguntó.

“Puedes esperar a que tu tumor crezca lentamente y que tengas un tiempo significativo antes de que invada a otros órganos y genere problemas graves”.

Luego me hizo una pregunta aún más difícil: “¿Crees que esto funcionará?”

Mi padre ha sido mi baluarte toda mi vida: empecinado y motivado, rara vez deja que los obstáculos se interpongan en su camino. Desde que era una niña me inculcó determinación y agallas. Realmente no podía verlo rendirse tan fácilmente, ni querría que lo hiciera. Extendí mi mano.

“Las probabilidades están en tu contra”, dije, “pero conociéndote, creo que prefieres quemarte en llamas que no intentarlo en absoluto”. Luego agregué palabras que él repetía a menudo en mi juventud: “Puedes hacer cualquier cosa te propongas”. Una sonrisa se abrió paso a través de la tensión reflejada en su rostro. Así que iniciamos una nueva jornada juntos, unidos por nuestras experiencias de cáncer compartidas.

Una semana más tarde, recibió la primera dosis de una combinación de tratamientos agresivos de quimioterapia que el Dr. Stefan Greuter, oncólogo en Suiza, había aprobado, solo porque papá tenía una mutación BRCA (y una hija extremadamente persuasiva y entrenada médicamente).

Todavía recuerdo lo nauseabunda que me sentí al ver cómo uno de los regímenes de quimioterapia más tóxicos disponible fluía en las venas de alguien a quien amaba tanto. Mientras oraba para que funcionara, también prometí que tendríamos mejores tratamientos para tratar esta enfermedad.

Consciente de las probabilidades, simplemente estaba esperando una respuesta, cualquier respuesta, por lo que no estaba preparada para el cambio drástico en el tumor de mi padre. Regresé al trabajo nuevamente en San Francisco cuando recibí una emocionada llamada telefónica del Dr. Greuter: después de ocho semanas de quimioterapia, el tumor tenía menos de la mitad de su tamaño original.

Diez semanas después de comenzar el tratamiento, regresamos al cirujano, el Dr. Schmied, quien claramente no esperaba vernos nuevamente en su consultorio. Se sorprendió aún más cuando vio la respuesta de mi padre a la quimioterapia.

“Es su mutación BRCA”, le dije. “Estos tumores son mucho más sensibles a la quimioterapia”.

El cirujano me miró de manera inquisitiva. “¿Porqué es eso?”

Como le dije, el mismo defecto que hace que las personas con mutaciones de BRCA tengan más probabilidades de padecer cáncer éste también es el talón de Aquiles de los tumores.

Las células cancerosas a menudo escapan a los efectos de la quimioterapia al reparar de manera eficiente el daño que se les inflige. Las células cancerosas con genes BRCA mutados no pueden reparar el daño al ADN y, por lo tanto, son particularmente vulnerables a los agentes de quimioterapia que el ADN.

Traducido por Luis Felipe Cedillo

Fecha de publicación: 25/10/2018

Pamela Munster